Neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 (nf2) é uma doença hereditária na qual os tumores se formam no sistema nervoso central. Saiba mais sobre isso!

Neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma neurofibromatose hereditária tipo 2, na qual os tumores se formam no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). O nervo auditivo é particularmente afetado. O NF2, assim como a neurofibromatose tipo 1, pertence às chamadas doenças da facomatose, que afetam principalmente a pele e o sistema nervoso.

Códigos ICD para esta doença: códigos ICD são códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Eles são encontrados, e. em cartas de médico ou em certificados de incapacidade. Q85C47D33

Visão geral do produto

Neurofibromatose tipo 2

  • descrição

  • sintomas

  • Causas e fatores de risco

  • Exames e diagnósticos

  • tratamento

  • Curso de doença e prognóstico

Neurofibromatose tipo 2: descrição

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença hereditária rara. Em contraste com a neurofibromatose tipo 1 (NF1, doença de Recklinghausen), na qual as alterações ocorrem ao longo do sistema nervoso periférico e na pele, a NF2 envolve principalmente o sistema nervoso central, ou seja, o cérebro e a medula espinhal.

Característica da neurofibromatose tipo 2 é a formação de tumores benignos, que estão localizados no cérebro e na área da medula espinhal. Mais frequentemente, desenvolvem-se no oitavo nervo craniano, o nervo auditivo e do equilíbrio. Além da formação de tumores, muitas vezes há uma alteração patológica no cristalino do olho (catarata subcapsular posterior).

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença rara: uma em cada 40 mil pessoas é afetada. Assim, também é muito menos comum que a NF1, que afeta uma em cada 3.000 pessoas. No entanto, a neurofibromatose tipo 2 é frequentemente descoberta apenas na idade adulta, pois os sintomas aparecem relativamente tarde.

Neurofibromatose tipo 2: sintomas

A neurofibromatose tipo 2 causa muitos sintomas. Os sintomas dependem principalmente do tamanho e localização dos respectivos tumores. Em contraste com a neurofibromatose tipo 1, cujo início geralmente começa antes ou durante a puberdade, os primeiros sintomas da neurofibromatose tipo 2 geralmente não aparecem até a idade adulta.

Na maioria dos pacientes, os tumores bilaterais se formam ao longo dos nervos auditivos (neuromas acústicos), que podem afetar a audição e o senso de equilíbrio, muitas vezes acompanhados de zumbido (ruído auditivo).

Neurofibromatose tipo 2 tumores também podem se desenvolver em outros nervos cerebrais e desencadear déficits neurológicos (por exemplo paralisia das cordas vocais). A maioria das pessoas também desenvolve catarata como jovens, um turvamento da lente do olho. Mesmo pequenos tumores de pele podem ocorrer; no entanto, outros sintomas cutâneos típicos da neurofibromatose tipo 1 (como manchas café-com-leite ou sardas) não existem.

complicações

Os tumores característicos da neurofibromatose tipo 2 destroem estruturas nervosas de longo prazo na área do cérebro e da medula espinhal. Assim, dependendo da localização dos tumores, várias complicações e danos consequentes podem surgir:

  • Danos auditivos ao ponto de surdez
  • Paralisia do nervo facial (paralisia facial)
  • Disfagia (disfagia)
  • Paralisia das cordas vocais (paralisia recorrente)

As complicações da neurofibromatose tipo 2 dependem de quais nervos cerebrais são afetados. Enquanto o acometimento freqüente do oitavo nervo cerebral afeta principalmente a audição e o equilíbrio, a disfagia geralmente é causada por um tumor no nono nervo cerebral. Em muitos casos, no entanto, essas complicações da neurofibromatose tipo 2 podem ser antecipadas se os tumores em questão forem detectados e removidos em tempo hábil.

Neurofibromatose tipo 2: causas e fatores de risco

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença hereditária. A causa é uma mutação de um gene em particular, o gene NF2, localizado no cromossomo 22 em humanos. Este gene contém o "blueprint" para uma proteína especial: Schwannomin, muitas vezes referida como Merlin (Proteína Moesin-Ezrin-Radixin-Like).

Schwannomin é uma proteína suppressora de tumores. Entre outras coisas, regula o crescimento das chamadas células de Schwann, que têm a função de envolver e isolar as fibras nervosas. Se o gene NF2 estiver danificado, as células de Schwann podem se multiplicar descontroladamente e se transformar em tumores. Tumores se formam nos nervos - os chamados schwannomas.

A maioria dos tumores de NF2, incluindo neuromas akusitcus, são schwannomas. Outros tipos de tumores - como os neurofibromas e meningiomas típicos de NF1 (tumores das meninges) - podem ocorrer, mas são menos comuns.

Neurofibromatose tipo 2: exames e diagnóstico

O diagnóstico de neurofibromatose tipo 2 baseia-se em vários critérios clínicos. Se um desses dois critérios se aplica, fala-se de NF2:

  • tumores bilaterais nos nervos auditivo e de equilíbrio
  • um pai ou irmão / irmã com uma NF2 e ou a) um tumor unilateral no nervo auditivo ou b) um neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma ou c) uma catarata (opacidade da lente do olho)

Além disso, outra combinação de diferentes critérios - como um único tumor no nervo auditivo, uma opacificação do cristalino ou vários tumores típicos antes dos 30 anos - aumenta a probabilidade de neurofibromatose tipo 2.

No início do diagnóstico é a história: o médico pede sintomas existentes (como tontura, deficiência auditiva ou visão turva) e doenças correspondentes na família. Se houver suspeita de neurofibromatose tipo 2, examina os olhos, a pele, as orelhas e, se necessário, realiza um exame neurológico. Se problemas com a audição, perda súbita da audição ou zumbido são o primeiro sintoma, um teste de audição (audiograma) é realizado - assim o médico pode avaliar a deficiência auditiva com mais precisão.

Para visualizar os tumores que ocorrem na neurofibromatose tipo 2 na área do cérebro e medula espinhal, várias técnicas de imagem são adequadas, em particular tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (MRI). Com esses exames, por exemplo, imagens seccionais da área da cabeça podem ser preparadas e - possivelmente apoiadas por meio de contraste - mudanças como schwannomas e neurofibromas.

Neurofibromatose tipo 2: tratamento

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença hereditária para a qual não há terapia causal. As opções de tratamento limitam-se a detectar tumores em tempo hábil e a operar. Além disso, alguns sintomas podem ser tratados - por exemplo, podem ser tratados por uma cirurgia oftálmica, a catarata, que é frequentemente associada à neurofibromatose do tipo 2.

As opções de tratamento são, portanto, baseadas na expressão individual da doença. Há também vários grupos de autoajuda que podem ajudar os afetados a lidar com quaisquer consequências, como dormência ou paralisia do nervo facial.

Leia mais sobre as investigações

  • MRI
  • Exame neurológico
  • perimetria

Neurofibromatose tipo 2: curso da doença e prognóstico

O prognóstico depende fortemente do curso da neurofibromatose tipo 2. Em muitos casos, é possível remover os tumores típicos, como o neuroma acústico, e evitar consequências graves, mas isso nem sempre é bem-sucedido. Não se pode excluir que os tumores operados se repitam (recorrências).

Para parentes próximos, como os filhos dos afetados, exames regulares são úteis. Você tem um risco aumentado de doença. Quanto mais cedo possíveis tumores no cérebro e medula espinhal são descobertos, melhor a terapia doNeurofibromatose tipo 2 plano.


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