Neurofibromatose

Neurofibromatose é um termo para doenças que afetam principalmente a pele e o sistema nervoso. Saiba mais aqui!

Neurofibromatose

neurofibromatose é um termo coletivo para doenças hereditárias que pertencem à facomatose - isto é, afetam principalmente a pele e o sistema nervoso. A neurofibromatose é uma doença rara. Aqui você lê tudo importante para as diferentes formas.

Códigos ICD para esta doença: códigos ICD são códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Eles são encontrados, e. em cartas de médico ou em certificados de incapacidade. Q85C47D33

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neurofibromatose

  • Neurofibromatose: tipos

Neurofibromatose: tipos

Existem dois tipos principais de neurofibromatose:

  • Neurofibromatose tipo 1 (NF1, doença de Recklinghausen)
  • Neurofibromatose tipo 2 (NF2, neurofibromatose central)

Ambas as doenças são genéticas e estão associadas a tumores benignos no sistema nervoso. O mais comum Morbus Recklinghausen se manifesta principalmente por tumores de pele especiais (neurofibromas), que se desenvolvem principalmente na puberdade. Além disso, distúrbios pigmentares - por exemplo, os chamados pontos café au lait - e pequenos nódulos de Lisch ocorrem na íris do olho. Em alguns casos, mudanças no esqueleto ou um tumor no nervo óptico surgem.

No caso da neurofibromatose tipo 2, por outro lado, os sintomas da pele geralmente estão ausentes, para que a doença passe despercebida por mais tempo. Tumores unilaterais ou bilaterais freqüentemente se desenvolvem na região dos nervos auditivos e de equilíbrio (neurinomas acústicos). Outros nervos no cérebro e na medula espinhal também podem ser afetados. O diagnóstico geralmente é feito nessa doença apenas quando ocorrem tumores, problemas de audição, problemas de equilíbrio e outras queixas neurológicas.

Ambos os tipos de neurofibromatose são herdadas como autossômicas dominantes, ou seja, independentes dos cromossomos sexuais. A mudança no material genético (mutação), no entanto, ocorre em genes diferentes. Também diferentes em sua gravidade são a doença de Recklinghausen e neurofibromatose tipo 2. Os médicos, portanto, os consideram quadros clínicos separados.


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