Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen é uma doença hereditária que afeta a pele e o sistema nervoso em particular. Saiba mais sobre este assunto aqui!

Morbus recklinghausen

doença de Recklinghausen (neurofibromatose tipo 1) é uma doença hereditária, os vários sistemas de órgãos, mas particularmente a pele e afecta o sistema nervoso. Além da neurofibromatose tipo 1 (NF1), que também é chamado de doença de Recklinghausen após o seu inventor Friedrich Daniel von Recklinghausen, médicos distinguir uma forma mais progressiva, a neurofibromatose tipo segunda

Códigos ICD para esta doença: códigos ICD são códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Eles são encontrados, e. em cartas de médico ou em certificados de incapacidade. Q85C47D33

Visão geral do produto

Morbus Recklinghausen

  • descrição

  • sintomas

  • Causas e fatores de risco

  • Exames e diagnósticos

  • tratamento

  • Curso de doença e prognóstico

Morbus Recklinghausen: descrição

Morbus Recklinghausen (neurofibromatose tipo 1, curta NF1) é uma doença genética. Os médicos os contam entre as chamadas facomatoses. Refere-se a quadros clínicos que estão associados à formação de certos tumores - principalmente benignos - da pele e do sistema nervoso. Além disso, a doença de Recklinghausen também causa alterações nos ossos, bem como nos vasos da pele, olhos e cérebro.

Os primeiros sintomas da neurofibromatose tipo 1 geralmente ocorrem durante ou após a puberdade, as queixas neurológicas geralmente se desenvolvem para além dos 40 anos de vida. A doença progride lentamente, um tratamento causal não é possível. No entanto, algumas queixas da doença de Recklinghausen podem ser atenuadas por terapias apropriadas.

Cerca de uma em 3.000 pessoas doentes na Alemanha a cada ano novo na doença de Recklinghausen. Embora a forma hereditária de NF1 não seja específica de gênero, a doença afeta aproximadamente duas vezes mais o homem quando é causada por uma mudança espontânea no genoma.

Morbus Recklinghausen: sintomas

Um sintoma particularmente característico da doença de Recklinghausen é a formação de nódulos cutâneos, que podem ser isolados inicialmente e depois numerosos. Esses chamados neurofibromas cutâneos surgem ao longo dos nervos que atravessam a pele. Eles geralmente ocorrem como um nódulo cutâneo largo ou espreitado em todo o corpo, o tronco é particularmente afetado. Os neurofibromas cutâneos podem estar na superfície ou palpáveis ​​no tecido subcutâneo.

Além dos neurofibromas cutâneos sempre benigna em doença chamada Recklinghausen plexiformes são uma característica da neurofibromatose tipo 1. Isso muitas vezes alongadas tumores, vermiformes originam a partir das grandes ramos do nervo periférico a partir do qual conta aproximadamente para o movimento dos braços e as pernas, por exemplo do nervo ciático, Ao contrário dos nódulos da pele cutâneas que ocorrem no decurso da idade adulta, os plexiformes são muitas vezes presente desde o nascimento. Em cinco a dez por cento dos casos, os neurofibromas plexiformes degeneram em tumores malignos.

Outra indicação da doença de Recklinghausen são certas marcas de pigmentação na pele, que também são referidas como manchas café-com-leite. Esses pontos de pigmentação também podem ocorrer em pessoas saudáveis, mas geralmente são maiores e mais numerosos na neurofibromatose tipo 1. Especialmente na região axilar e no bar encontram-se muitas vezes amontoados e lembre-se o aparecimento de sardas, razão pela qual os médicos se referem a esse fenômeno na doença de Recklinghausen como "freckling" (sardas Inglês. Freckles =).

Os tumores cutâneos superficiais da doença de Recklinghausen geralmente não causam problemas de saúde, no entanto, eles podem colocar muita pressão sobre os aspectos cosméticos. Em contraste, chamar queixas plexiform neurofibromas como dormência, raramente, paralítico quando - afeta os nervos correspondentes em sua posição - dependendo do tamanho e de estar.

Além dos sintomas característicos da pele e dos nervos, as seguintes queixas adicionais podem ocorrer na doença de Recklinghausen:

  • alterações ósseas: quistos ósseos, fracturas ósseas, adesões ou deformação dos corpos vertebrais, a deformação dos ossos do crânio, curvatura da coluna vertebral (escoliose)
  • Alterações oculares: tumores ao longo do nervo óptico e visão diminuída relacionada, pequenas alterações, amarelo-castanho arredondadas da íris (chamados nódulos Lisch)
  • início precoce da puberdade
  • Tumores da medula supra-renal (feocromocitoma)
  • Anomalias dos vasos sanguíneos

Em alguns casos, na doença de Recklinghausen, a inteligência pode ser reduzida.

Complicações da doença de Recklinghausen

A doença de Recklinghausen pode levar a problemas de aprendizagem devido a mudanças no sistema nervoso em crianças. Também é possível que suas habilidades motoras e de linguagem se desenvolvam mais lentamente. Em cinco a dez por cento, os neurofibromas plexiformes podem se tornar cancerosos e cancerígenos.

Outras complicações que ocorrem no contexto de Morbus Recklinghausen, geralmente causadas por comorbidades, dependem do sistema de órgãos afetado.

Morbus Recklinghausen: causas e fatores de risco

A causa de Morbus Recklinghausen está nos genes. Ou os pais herdam a neurofibromatose tipo 1 aos seus descendentes, mas em até 50% dos casos ela é causada por alterações espontâneas do material hereditário (a chamada mutação espontânea).

O gene no qual a mutação está localizada normalmente causa a formação de uma proteína especial (neurofibromina). Isso é fundamental na supressão da formação de certos tumores (supressor de tumor). O defeito genético elimina o efeito protetor do neurofibroma para que os tumores característicos da neurofibromatosis tipo 1 possam surgir.

Morbus Recklinghausen: exames e diagnósticos

Para fazer o diagnóstico da doença de Recklinghausen, o médico inicialmente entrevista o paciente detalhadamente sobre a história da doença (anamnese). Se a doença ocorre com freqüência na família, isso já fornece ao médico uma pista importante. As lesões cutâneas típicas da neurofibromatose tipo 1 já sugerem a suspeita da doença. O médico, portanto, examina a pele particularmente de perto, além disso, um exame dos olhos e do esqueleto é importante para determinar Morbus Recklinghausen.

Para identificar os nódulos da pele como um neurofibroma, o médico pode colher uma amostra de tecido (biópsia) e examiná-la histologicamente. Tumores que não são visíveis externamente podem ser detectados por ressonância magnética (MRI). Os seguintes critérios aplicam-se ao diagnóstico "NF1":

  • Existem seis ou mais manchas café-com-leite de pelo menos cinco milímetros de diâmetro (em pacientes pré-púberes) e 15 milímetros em adultos.
  • Existem dois ou mais neurofibromas cutâneos ou um neurofibroma plexiforme.
  • Em um exame oftalmológico, o médico reconhece dois ou mais nódulos de Lisch na íris.
  • Existe um tumor do nervo óptico (glioma óptico).
  • Nas axilas e na região da virilha, há uma pigmentação da pele semelhante a uma sarda ("Freckling").
  • Sabe-se que os parentes de primeiro grau da doença de Recklinghausen são afetados.
  • No exame do esqueleto, certas alterações ósseas podem ser encontradas, por exemplo, no crânio, nas vértebras ou nos ossos longos (por exemplo, cistos ósseos).

Se dois ou mais dos critérios listados estiverem presentes, o diagnóstico da doença de Recklinghausen é considerado assegurado.

Morbus Recklinghausen: Tratamento

Como Morbus Recklinghausen é uma doença hereditária, não existe terapia causal até o momento. No entanto, é possível aliviar os sintomas da neurofibromatose tipo 1, por exemplo, removendo cirurgicamente os neurofibromas que causam desconforto ou são particularmente incômodos. Outras opções de tratamento dependem do tipo de sintomas.

Leia mais sobre as investigações

  • MRI
  • Exame neurológico
  • perimetria

Morbus Recklinghausen: doença e prognóstico

O prognóstico da doença de Recklinghausen depende sobretudo do curso individual da doença. Se a doença é limitada às alterações da pele, o curso da doença é geralmente favorável. O prognóstico piora quando tumores malignos se desenvolvem a partir de neurofibromas plexiformes. Neste caso - tal como acontece com todos os cancros - um tempo de tratamento precoce para o Morbus Recklinghausen crucial.


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