Factor v de leiden

O fator v leiden, também chamado resistência à apc, causa uma doença hereditária que interfere na coagulação do sangue. Leia tudo importante aqui!

Factor v de leiden

o Factor V de Leiden, também chamado de resistência APC, causa uma doença hereditária que interfere na coagulação sanguínea. Isso significa que os pacientes têm um risco maior de contrair trombose. Nós causamos a doença por uma mutação genética no fator de coagulação sanguínea V (cinco). A terapia do fator V de Leiden inclui principalmente medidas para prevenir e tratar a trombose. Leia todos os fatos importantes sobre o fator V Leiden aqui.

Códigos ICD para esta doença: códigos ICD são códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Eles são encontrados, e. em cartas de médico ou em certificados de incapacidade. D68

Vis√£o geral do produto

Factor V de Leiden

  • descri√ß√£o

  • sintomas

  • Causas e fatores de risco

  • Exames e diagn√≥sticos

  • tratamento

  • Curso de doen√ßa e progn√≥stico

Fator V Leiden: descrição

O fator V Leiden (falado: "fator cinco doenças") é uma mutação do gene no qual o modelo do fator V (cinco) do sistema de coagulação pode ser encontrado. A doença é nomeada após o holandês Cidade de Leidenonde foi descoberto pela primeira vez.

A muta√ß√£o do fator V Leiden leva ao assim chamado resist√™ncia a APC, Embora o fator V Leiden seja frequentemente usado como sin√īnimo de resist√™ncia √† APC. Na verdade, isso na verdade descreve apenas a muta√ß√£o gen√©tica, n√£o a doen√ßa em si.A modifica√ß√£o gen√©tica leva a uma tend√™ncia de o sangue se acumular. Isso aumenta o risco de trombose (co√°gulos sangu√≠neos venosos).

Os médicos referem-se a uma condição em que o risco de trombose é aumentado, geralmente trombofilia, A resistência da APC é a trombofilia genética mais comum na Europa. Somente na Alemanha, a mutação genética está geralmente presente em cerca de sete por cento da população.

No entanto, a gravidade da doença depende de se ambos os pais (homozigotos) ou apenas um dos pais (heterozigotos) passaram o gene alterado. Pessoas com fator V heterozigoto têm cerca de cinco a dez vezes o risco de trombose. Se um gene defeituoso é herdado de ambos os pais, o risco de trombose é ainda aumentado em 50 a 100 vezes. No entanto, essa mutação homozigótica do fator V de Leiden é muito menos comum - afetando apenas 0,2% da população.

√Č impressionante que a resist√™ncia da APC exclusivamente para pessoas de ascend√™ncia europeia ocorre. Nos nativos da √Āfrica, √Āsia, Am√©rica e Austr√°lia, o fator V Leiden n√£o ocorre. Os pesquisadores acreditam que a modifica√ß√£o gen√©tica na evolu√ß√£o pode ter sido uma vantagem de sobreviv√™ncia. Em caso de les√Ķes, pode ser √ļtil se o sangue coagular rapidamente, por isso √© oferecida uma certa prote√ß√£o contra o sangramento. Ao mesmo tempo, a expectativa de vida em pessoas com fator V de Leiden geralmente n√£o √© limitada, raz√£o pela qual n√£o houve desvantagem na evolu√ß√£o.

Fator V Leiden: Sintomas

Muitas vezes, a resistência APC (mutação fator V Leiden) é executada por um longo período de tempo completamente sem desconforto. A doença geralmente só é descoberta quando se trata de um coágulo sanguíneo (trombose) devido ao aumento da coagulação sanguínea. Esses coágulos sanguíneos afetam principalmente os vasos venosos, vasos sanguíneos que levam o sangue oxigenado ao coração.

A trombose ocorre mais comumente nas veias profundas da perna (= trombose venosa profunda, TVP). Isso resulta em uma perna dolorosamente inchada, que tamb√©m √© notavelmente quente e de vermelho escuro a roxo. Torna-se perigoso se o co√°gulo sangu√≠neo da perna for transportado ainda mais na corrente sangu√≠nea e atingir os pulm√Ķes atrav√©s do cora√ß√£o. L√° pode entupir vasos nos pulm√Ķes (embolia pulmonar). A embolia pulmonar geralmente est√° associada √† dor e dificuldade respirat√≥ria e pode ser agudamente fatal.

Até agora, não há evidências suficientes de que o Fator V Leiden também leve a coágulos sanguíneos em vasos arteriais. A resistência da APC não aumenta a frequência de coágulos sanguíneos nos vasos coronários (-> ataque cardíaco) e nos vasos cerebrais (-> acidente vascular cerebral). Por outro lado, há indícios de que abortos são mais comuns em mulheres com resistência à APC.

Fator V Leiden: Causas e Fatores de Risco

A causa mais comum de resistência à APC é a mutação do fator V Leiden. Uma mutação é geralmente entendida como uma mudança dentro de um gene. Esta mutação é herdada dominante. Em outras palavras, os sofredores transmitem o gene defeituoso para seus filhos em qualquer caso.

A mutação do fator V Leiden leva ao excesso de coagulação sanguínea

A coagulação do sangue é um processo muito complexo. O principal componente da coagulação do sangue são os chamados fatores de coagulação. Estas são proteínas diferentes, que juntas asseguram que o sangue se aglomera. Um deles é o fator V formado no fígado.

Na mutação Fator V Leiden, a estrutura da proteína afetada é minimamente alterada devido à desinformação genética.Mas isso tem consequências: Normalmente, o antagonista do fator V, a proteína C ativada, impede (APC)coagulação sanguínea excessiva. Devido à estrutura ligeiramente alterada do fator V, o APC não pode mais inibir o fator V. Também é dito que o fator V é "resistente". Portanto, a doença é também referida como "resistência APC".

Fatores de risco para trombose

A trombose ocorre espontaneamente na doen√ßa do fator V em cerca de 60% dos casos, sem nenhum fator de risco. Em cerca de 40 por cento s√£o provavelmente outros factores de risco respons√°vel por uma trombose. Estes incluem o uso de contraceptivos hormonais (por exemplo, p√≠lula), gravidez e parto, obesidade, cirurgia e imobiliza√ß√£o prolongada. Por imobiliza√ß√£o entende-se que uma pessoa, por exemplo, devido √† cirurgia, n√£o pode se mover suficientemente. Mesmo viajando, especialmente a perman√™ncia prolongada em carro, √īnibus ou avi√£o pode promover a forma√ß√£o de trombose.

Fator V Leiden: exames e diagnóstico

O ponto certo de contato para o suspeito Fator V Leiden é um médico especializado em doenças do sangue (Hematologista). A maioria das pessoas consulta este médico se já tiver ocorrido uma trombose e a causa estiver sendo procurada. Especialmente se a trombose ocorreu antes dos 45 anos de idade, deve ser sempre verificado se uma resistência APC foi possivelmente o gatilho para a trombose.

Na consulta m√©dica, o m√©dico ir√° primeiro perguntar em uma conversa (anamnese) algumas perguntas sobre os sintomas atuais e poss√≠veis condi√ß√Ķes pr√©-existentes. Poss√≠veis perguntas do m√©dico poderiam ser:

  • Voc√™ j√° teve um co√°gulo de sangue (trombose)? Em caso afirmativo, em qual site do corpo?
  • Voc√™ j√° teve m√ļltiplas tromboses?
  • Algu√©m da sua fam√≠lia j√° teve trombose?
  • Voc√™ j√° teve um aborto espont√Ęneo?
  • Voc√™ toma medicamentos contraceptivos hormonais?

Que um Fator V Leiden √© um dist√ļrbio da coagula√ß√£o do sangue √© o exame de sangue ap√≥s a anamnese, entrevistar a primeira etapa do exame. Voc√™ mede o tempo que o sangue precisa para coagula√ß√£o (tempo de coagula√ß√£o). Para esclarecer a resist√™ncia da APC, analisa-se o tempo de coagula√ß√£o ap√≥s a adi√ß√£o da prote√≠na C ativada. Ela deve ser prolongada normalmente porque a prote√≠na C ativada inibe o fator V e, assim, a coagula√ß√£o sangu√≠nea em humanos saud√°veis. No entanto, na muta√ß√£o do fator V de Leiden, a adi√ß√£o da prote√≠na C ativada n√£o altera o tempo de coagula√ß√£o.

Se a resistência à APC puder ser determinada pelo exame de sangue, então deve ser verificado se uma mutação do fator V de Leiden é responsável por ela. Porque, teoricamente, outras doenças podem levar à resistência da APC.

Para esclarecer isso, há um exame genético, Pode ser examinado no nível da biologia molecular, se o defeito genético típico (mutação do fator V de Leiden) existe ou não. Além disso, pode-se avaliar com precisão quão grave é o defeito genético, ou seja, se ambas as cópias do gene carregam o defeito ou apenas uma das duas cópias do gene tem o defeito do gene. Essa distinção é importante para avaliar melhor o risco de trombose e planejar melhor a terapia.

Fator V Leiden: Tratamento

Como a resist√™ncia da APC √© uma doen√ßa gen√©tica devido a uma muta√ß√£o do Fator V Leiden, ela n√£o foi tratada causalmente. Em qualquer caso, a terapia com Factor V Leiden s√≥ √© necess√°ria em duas situa√ß√Ķes: primeiro, se ocorreu uma trombose aguda e, segundo, se a trombose √© pelo menos prov√°vel em certas situa√ß√Ķes de risco. Ent√£o, um tratamento preventivo (profilaxia de trombose) √© necess√°rio.

Uma trombose aguda √© geralmente tratada com heparinas e os chamados antagonistas da vitamina K ("cumarinos"). Posteriormente, a terapia anticoagulante dura pelo menos seis meses. Em um fator homozigoto, o tratamento com V Leiden pode ser ainda maior, porque o risco de trombose tamb√©m √© maior. Para profilaxia de trombose permanente, os antagonistas da vitamina K s√£o usados ‚Äč‚Äčporque est√£o dispon√≠veis na forma de comprimidos. As heparinas, por outro lado, s√≥ est√£o dispon√≠veis como seringas, ent√£o o uso prolongado seria problem√°tico.

heparinas

Este ingrediente dissolve um co√°gulo de sangue e inibe a coagula√ß√£o do sangue. A heparina √© injetada sob a pele (por via subcut√Ęnea) ou diretamente na veia (por via intravenosa), raz√£o pela qual esta droga √© especialmente adequada para uso a curto prazo. A administra√ß√£o de heparina √© geralmente bem tolerada. Os efeitos colaterais raramente incluem a pobreza de plaquetas induzida pela heparina (HIT 1 ou HIT 2) e, portanto, uma tend√™ncia aumentada de sangramento. As mulheres gr√°vidas com fator V Leiden geralmente s√£o heparinizadas, pois essa droga √© bem tolerada e n√£o representa risco para o feto.

Antagonistas da vitamina K ("cumarinos")

A vitamina K desempenha um papel importante na coagulação do sangue, é essencial para a formação de fatores de coagulação. Antagonistas da vitamina K reduzem a produção de vitamina K. Como resultado, os fatores de coagulação não são mais formados em quantidades suficientes, o que impede a coagulação do sangue.Os médicos dizem que os cumarinos "diluem" o sangue. Embora esse nome não seja cientificamente correto, deixa claro que a coagulabilidade dessas drogas é reduzida.

Como um efeito de droga indesej√°vel, no entanto, pode levar a sangramento intenso, porque a coagula√ß√£o do sangue √© praticamente eliminada. Isso √© particularmente problem√°tico para les√Ķes. A dosagem correta de antagonistas da vitamina K √© baseada em exames de sangue regulares, nos quais os chamados valor r√°pida √© determinado (= tempo de tromboplastina = TPZ). Entretanto, para que os valores de diferentes laborat√≥rios possam ser melhor comparados entre si, em vez do valor Quick de INR (Raz√£o Normalizada Internacional). Para a profilaxia da trombose, o valor alvo de INR √© de 2,0-3,0. (Sem dilui√ß√£o do sangue, o INR √© 1,0). Cumarina deve sempre ser tomada exatamente como prescrito pelo m√©dico por causa dos efeitos colaterais potencialmente graves de overdose. Eles n√£o devem ser usados ‚Äč‚Äčdurante a gravidez, pois s√£o prejudiciais ao feto.

Novos anticoagulantes orais

Al√©m disso, os chamados "novos anticoagulantes orais" (NOAC) est√£o dispon√≠veis h√° v√°rios anos. Estes incluem ingredientes ativos como dabigatrana e rivaroxabana. Estes medicamentos podem ser usados ‚Äč‚Äčem vez de antagonistas da vitamina K. O que um m√©dico escolhe depende da situa√ß√£o individual, por exemplo, que outras doen√ßas ainda existem.

Fator V Leiden: Gravidez

Os portadores do fator V muitas vezes se perguntam se a doen√ßa tem impacto em uma poss√≠vel gravidez. A gravidez geralmente aumenta o risco de trombose para todas as mulheres devido √†s altera√ß√Ķes hormonais. Em mulheres com resist√™ncia √† APC, aumenta ainda mais durante a gravidez. Isso representa um risco tanto para a m√£e quanto para o feto: as mulheres com resist√™ncia √† APC sofrem cada vez mais abortos espont√Ęneos (abortos espont√Ęneos). Mas: com profilaxia tromb√≥tica adequada com heparina, o Fator V Leiden n√£o √© um obst√°culo fundamental ao desejo de ter um beb√™.

Se tromboprofilaxia é usado durante a gravidez depende de quão sério o defeito no fator V: Em mulheres com fator de heterozigotos V Leiden trombose profilaxia é recomendada apenas durante a gravidez se a mulher outros fatores de risco para trombose, como a obesidade ou varizes. Em mulheres grávidas com fator homozigótico V Leiden, a profilaxia da trombose é geralmente realizada durante toda a gravidez e até oito semanas após o parto.

Fator V Leiden: curso da doença e prognóstico

O defeito gen√©tico n√£o pode ser tratado causalmente. Um factor V de Leiden aumenta o risco de trombose em factor de heterozigotos V de Leiden moderada (cinco a dez vezes) e o factor V de Leiden homozig√≥tico (50-100 vezes) de forma significativa. No entanto, se o fator V Leiden for detectado precocemente, o ajuste no estilo de vida j√° pode reduzir significativamente o risco de trombose. Uma ren√ļncia √† nicotina e possivelmente uma redu√ß√£o de peso s√£o √ļteis. As mulheres com fator V Leiden devem consultar o ginecologista sobre as alternativas √† contracep√ß√£o hormonal. Uma dieta saud√°vel e exerc√≠cios tamb√©m t√™m um efeito preventivo sobre a trombose. Se uma dilui√ß√£o de sangue induzida por drogas √© iniciada imediatamente quando ocorre uma trombose, o progn√≥stico √© bastante bom. No entanto, em pessoas com Factor V de Leiden tais blood killers ocorrem de novo e de novo.

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  • transfus√£o de sangue


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