Epilepsia: um teste genético para a medicação correta

Munique (The-Health-Site.com) - A epilepsia pode ter muitas causas diferentes. Quase tão variado é o tratamento: o que ajuda, não funciona para os outros. Testes genéticos podem em breve encurtar a busca exaustiva pelo medicamento correto. Já existem primeiros sucessos. Cerca de 600.

Epilepsia: um teste genético para a medicação correta

Munique (The-Health-Site.com) - A epilepsia pode ter muitas causas diferentes. Quase tão variado é o tratamento: o que ajuda, não funciona para os outros. Testes genéticos podem em breve encurtar a busca exaustiva pelo medicamento correto. Já existem primeiros sucessos.

Cerca de 600.000 pessoas na Alemanha sofrem de epilepsia. Em cerca de dois terços dos pacientes, os medicamentos funcionam muito bem - as pessoas vivem sem convulsões. "No outro, a busca vai demorar mais tempo para o tratamento certo ou não em tudo ter sucesso", diz o professor Holger Lerche, da Universidade de Tuebingen.

Alguns pacientes continuam a ter convulsões epilépticas. Outros sofrem de efeitos colaterais da medicação, como cansaço, tontura, tremores ou perda de cabelo. Se um medicamento funciona bem ou não é difícil de prever. Então experimente - às vezes ao longo dos anos.

Prever eficácia

Esses pacientes esperam poder ajudar pesquisadores com análises genéticas. Porque cerca de metade das epilepsias são geneticamente determinadas. Mais de 300 genes já são conhecidos por causar convulsões. "Em algumas formas graves de epilepsia, já podemos usar genética analisa a eficácia provável de certas drogas para prever", disse Lark na reunião anual da Sociedade Alemã de Neurofisiologia Clínica e Imagem Funcional (DGKN).

Uma impotência é sempre uma experiência aterrorizante para a pessoa em questão. Mas será que algum desmaio precisa ser tratado pelo médico?

Medicação do coração para convulsões

Em algumas crianças, uma mutação desencadeia crises epilépticas graves que afetam os canais de potássio nas membranas celulares. Como resultado, entre outras coisas, a função das células nervosas é perturbada. Neste caso, em adição a drogas e antiepilépticos que são de outro modo utilizados para doenças completamente diferentes e corrigir os efeitos do defeito genético, em parte, ajudar. Estes incluem, por exemplo, a quinidina, que é de outro modo prescrita para arritmias cardíacas.

Alguma ajuda com alimentos gordurosos

Em outros pequenos pacientes com epilepsia, o transporte de açúcar através da barreira hematoencefálica é perturbado. Eles não precisam de medicação, eles ajudam uma dieta rica em gordura. "Ela impede que as convulsões em esta forma largamente melhorada e muitas vezes também o desenvolvimento mental mais perturbado das crianças", explica epilepsia especialista cotovia.

Até hoje, a análise genética tem sido usada principalmente para ajudar pacientes cuja epilepsia é causada por um único gene. Isso deve mudar no futuro. Como parte de um projecto da UE, em que também os cientistas Tübingen envolvido, explorar peritos europeus como prever a eficácia de drogas da epilepsia para pacientes em uso de análise genética, cujas convulsões são desencadeadas pela interação de vários genes defeituosos.

Mau funcionamento com muitas causas

A epilepsia é um mau funcionamento do cérebro. Em uma convulsão, as células nervosas de repente disparam pulsos síncronos e descarregam. Além das causas genéticas da epilepsia também pode malformações do cérebro, lesão cerebral baseado pela gravidez ou complicações no parto, acidentes vasculares cerebrais, tumores cerebrais, inflamação do cérebro ou envenenamento. (Cf)

fonte:

Comunicado de imprensa Grupo de Trabalho das Sociedades Médicas Científicas para a Conferência de Imprensa da DGKN, 19.03.2015


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