Defeitos cromossômicos (defeitos no material genético)

Todo processo de desenvolvimento envolve o compartilhamento de células humanas. Pode vir com todas as divisões para erros. Se isso acontecer durante a reprodução, doenças fetais e malformações são possíveis.

Defeitos cromossômicos (defeitos no material genético)

O que são cromossomos?

Todo ser humano tem 46 cromossomos em cada célula do corpo, nos quais toda a informação genética é armazenada. Dois deles, X e Y, são os cromossomos sexuais. Esses 46 cromossomos consistem em 23 pares de cromossomos. A hereditariedade sexual nas meninas é chamada 46XX porque tem dois cromossomos X. Cada menino tem um cromossomo X e um cromossomo Y, portanto, os fatores hereditários são abreviados como 46XY.

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Divisão celular e fertilização

As únicas células do corpo, somente os gâmetas ter (óvulos, esperma) do conjunto de cromossomas (23 cromossomas): Oócitos bestitzen 23X cromossomas no núcleo, o núcleo do esperma tem quer o conjunto de cromossomas ou 23X 23Y em.

Durante a fertilização - ou seja, a fusão do óvulo e espermatozóide - novamente uma célula com 46 cromossomos, a partir dos quais, em seguida, desenvolve a criança. Quando o óvulo (23X) se fundiu com um espermatozóide de 23X, nasce uma menina (46XX). Quando o óvulo se funde com um espermatozóide tipo 23Y, ele se torna um menino (46XY).

Uma criança saudável pode desenvolver-se se há anormalidades estão presentes nos cromossomos da mãe e do pai e executar a fusão e as seguintes divisões celulares normalmente.

defeitos cromossômicos

Existem várias maneiras pelas quais desvios da ordem normal dos cromossomos (as chamadas aberrações cromossômicas) podem surgir. Tais erros podem surgir com cada divis celular, incluindo a formação das células de esperma e ovos, bem como a fusão de células somáticas e de esperma no contexto de fertilização.

Por exemplo, na divisão celular, os cromossomos podem estar perdidos nas células filhas. No contexto da reprodução, isso significa que o número de cromossomos na criança é reduzido ou aumentado. Além disso, a forma de cromossomos individuais pode mudar, por isso pode quebrar, por exemplo, uma parte (defeitos cromossômicos estruturais).

Algumas anomalias de herança podem ser causadas por fatores externos, como radiação ou produtos químicos. Dependendo do tipo de alteração cromossômica, diferentes malformações ou quadros clínicos podem se desenvolver.

Crianças com histórico genético defeituoso

  • O desvio cromossômico mais conhecido é o Trissomia 21 (Síndrome de Down). Trissomia 21 significa que o número cromossômico 21 existe três vezes ao invés de duas vezes. As crianças afetadas são inibidas no seu desenvolvimento e mais frequentemente do que outras crianças têm malformações (como defeitos cardíacos).
  • Crianças com outras trissomias (Por exemplo, três cromossomos no. 13 ou 18) ou não são viáveis ​​ou ter uma expectativa de vida significativamente menor do que as crianças saudáveis ​​e sofrem de deficiências graves.
  • Se um feto tem o 45X0 hereditário, isso significa que ele não tem um cromossomo sexual. Em seguida, ele desenvolve uma menina com o chamado A síndrome de Turner (Síndrome de Turner). As mulheres com esta doença hereditária são de curta duração, têm um pescoço alargado (pterígio coli) e não podem ter filhos. No entanto, eles geralmente são normalmente dotados.

Investigações e diagnósticos de anomalias cromossômicas

A composição genética do feto já pode ser estudada no útero usando várias técnicas:

  • Amniocentese (amniocentese). O líquido amniótico tomado com uma agulha contém células da criança que podem ser examinadas. Também análises químicas indicam uma doença cromossômica.
  • Exame da placenta (amostragem das vilosidades coriónicas) da planta do bolo de aleitamento (CVS)
  • coleta de sangue umbilical: arterial controlada por ultra-som a partir do cordão umbilical e investigação do cromossomo conjunto de células do sangue da criança
  • Punção direta do feto: remoção direta das células da criança ou punção da bexiga sob controle ultrassonográfico
Se a anormalidade cromossômica estiver comprovadamente séria ou não for compatível com a vida, a gravidez pode ser interrompida. Um aborto deve ser realizado o mais cedo possível. Anteriormente, os pais deveriam ser avisados ​​em detalhes.


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